Sokakta oyun oynarken birdenbire düşüp ölen çocuklar çok önemli genetik kalp hastalığı taşıyıcısı olabilir. Çocuklarda genetik kökenli kalp hastalıklarına bağlı olarak gelişen ani ölümlerin son derece tehlikeli olduğunu söyleyen Medipol Mega Üniversite Hastanesi Çocuk Kardiyolojisi Uzmanı Prof. Dr. Celal Akdeniz, “Bebeklikten erişkinliğe kadar ani mevte yol açabilen ve tamamı genetik kökenli olan iki büyük hastalık kümesi var. Bunlar kalp kası hastalığına neden olan kardiomyopatiler ve genetik aritmi sendromları.
Genetik geçiş nedeniyle hastalığı geçiren çocuğun kardeşinde bu hastalığın tekrarlama sıklığı yüzde 50 olarak hesaplanıyor. Ani vefata yol açabilen bu tıp genetik kökenli kalp hastalıkları yalnızca ölen kişi ile hudutlu kalmayabilir ve çok daha yüksek bir mümkünlük ile ailenin başka bireylerinde de tekrarlayabilir. Öteki kıymetli bir sorun bu hastalık kümesinde birden fazla vakit hastalar önemli bir şikayet de tanım etmeyebilir, hastalığı ortaya çıkaran birinci bulgu bayılma ya da ani vefat olabilir” dedi.
AİLE HİKAYESİ İNCELENMELİ
Aile geçmişinde genç yaşta bayılmalar yahut ani vefat öyküsü bulunanların çok daha dikkatli olması gerektiğini belirten Akdeniz, şunları söyledi: “Sağlıklı üzere görünen aile bireylerinde de hastalık bulunma ihtimali var. Bu nedenle hakikat teşhisin konması çok değerli. Zira şayet ailede bu genetik kökenli kalp hastalığını taşıyan öbür bireyler varsa, o şahıslar apansız öleceği ya da tedavi edilip mevtten kurtulacağı günü bekliyor olabilir. Kardiyomyapati kümesinde, hastalığa yol açan mutasyon, genetik test ile tespit edilebilir. Mutasyon saptandı ise en yakın aile bireylerinden başlanarak, tüm aileye genetik test yapılarak sağlam ve hastalığı taşıyan bireylerin saptanması gerekir. Bu bireyler için değil sonraki jenerasyonlar için bile değerlidir. Peimplantasyon ismi verilen genetik çalışma ile bu cins hastalıkların sonraki kuşaklara aktarılmasının önlenebilmesi mümkün olabiliyor.”
Akdeniz, genetik hastalıkların tedavisi konusunda çalışmaların sürdüğünü fakat büsbütün ortadan kaldıracak bir tekniğin bulunamadığını kaydetti.
EPİLEPSİ DEĞİL ARİTMİ!
Teşhis imkanlarıyla birlikte bu tip hastalıklarla daha sık karşılaştıklarını aktaran Akdeniz, “Mesela en sık görülen uzun QT sendromu sıklığı, daha 10 yıl evvelki tıbbi makalelerde 3 bin doğumda 1 olarak verilirken, artık 2 bin doğumda 1 gözlemleniyor. Yeniden en sık kalp kası hastalığı olan hipertrofik kardiyomyopatiyle 500 doğumda 1 olarak karşılaşılıyor. Bu 2 ana kümede yer alan öteki hastalıklar da hesaba katıldığında aslında çok aşırı da seyrek olmadığı görülüyor” diye konuştu. Bu iki hastalık kümesinde dikkat alımlı belirtilerin olduğunu kaydeden Akdeniz, “Kardiyomyapati kümesinde, çarpıntı, nefes darlığı, çabuk yorulma, eforda göğüs ağrısı üzere şikayetler olabilir. Doktorlar muayenede üfürüm duyarsa tanıya gitmek daha kolay olabilir. Fakat bilhassa genetik aritmilerde birinci bulgu bayılma ya da ani vefat olarak gerçekleşebiliyor. Hatta bu hastaların bir kısmı artimiye bağlı bayılmalar nedeni ile uzun mühlet yanlış olarak epilepsi tanısı alıyor” dedi.
